Novo tipo de grupo sanguíneo é descoberto e acaba com mistério de 50 anos
Após 50 anos, cientistas britânicos identificaram um novo grupo sanguíneo, que pode ajudar a salvar milhares de pacientes com um tipo de sangue raro. Veja do que se trata aqui.
O sangue humano é classificado em grupos e subgrupos. O sistema de classificação ABO classifica o sangue em A, B, AB e O. Além disso, de acordo com a presença ou ausência do fator Rh, o sangue pode ser definido como positivo (Rh+) ou negativo (Rh–).
Agora, após um mistério de 50 anos, pesquisadores do Reino Unido descobriram um novo sistema de grupos sanguíneos raro, que pode oferecer um caminho para o diagnóstico e tratamento de pacientes portadores de uma condição rara e potencialmente perigosa.
O mistério de 50 anos atrás
Apesar de os dois sistemas sanguíneos mais conhecidos serem o ABO e o Rh, os seres humanos têm muitos sistemas de grupos sanguíneos diferentes.
Em 1972, um caso médico chamou atenção para a possibilidade da existência de um novo sistema de grupo sanguíneo. Exames de hemograma de uma mulher grávida mostraram que o sangue dela não tinha uma molécula de superfície encontrada em todos os outros glóbulos vermelhos, o antígeno AnWj.
Segundo os pesquisadores, algumas pessoas podem não ter esse antígeno devido a doenças, como certos tipos de câncer. Mas, quando ele está presente, o que acontece em 99,9% dos casos, as pessoas são consideradas AnWj-positivo. Portanto, o fenótipo AnWj-negativo é muito raro.
“O histórico genético do AnWj tem sido um mistério por mais de cinquenta anos, que eu, pessoalmente, tenho tentado resolver por quase vinte anos da minha carreira”, disse Louise Tilley, especialista em sangue e autora principal do artigo.
O novo grupo sanguíneo
A descoberta foi divulgada recentemente em um artigo na revista Blood, e contou com o apoio da Universidade de Bristol, na Inglaterra. Esse novo sistema de grupos sanguíneos, que foi batizado de ‘MAL’ (na sigla, em inglês), é o 47° a ser reconhecido, e ele analisa a presença do antígeno AnWj.
Os cientistas descobriram que o AnWj é transportado no sangue por uma proteína de mielina e linfócitos (MAL, na sigla em inglês). Com isso, eles identificaram que a existência de deleções homozigotas (ou perdas de certos segmentos dos cromossomos) no gene que expressa a proteína MAL fazem uma pessoa ser AnWj-negativo (o fenótipo raro).
A origem genética do antígeno AnWj era desconhecida até agora. Os pesquisadores desenvolveram um teste genético pioneiro que identifica pacientes sem esse antígeno. Esse teste pode facilitar a identificação de potenciais doadores para esse tipo sanguíneo com fenótipo raro.
Então, compreender como o antígeno funciona tornou-se essencial, uma vez que os médicos verificaram que portadores do fenótipo AnWj-negativo, quando expostos a sangue AnWj-positivo, podem ter reações após uma transfusão e desenvolver complicações que agravam o seu quadro de saúde, podendo até levar à morte.
Como a condição é rara, o estudo continha uma amostragem de apenas 5 indivíduos AnWj-negativo. A partir do sequenciamento completo do seu exoma (material que codifica as proteínas), os cientistas mostraram que esses casos raros são frutos de mutações que deletam uma determinada sequência de DNA na proteína MAL.
Segundo Tilley, o trabalho foi tão difícil e demorado porque os casos genéticos são muito raros. E por isso, o sequenciamento do exoma foi importante, dado que o gene identificado não era um candidato óbvio e pouco se sabia sobre a proteína MAL.
Referência da notícia:
Tilley, L. A. et al. Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype. Blood, 2024.