“Recortar e colar” com o DNA: aprovado uso de medicamento baseado em técnica de edição genética

CASGEVY é o nome do medicamento revolucionário que ajuda a tratar a anemia falciforme e a talassemia beta, doenças genéticas que afetam os glóbulos vermelhos.

Droga baseada na edição genética
Esse medicamento foi desenvolvido para corrigir geneticamente as células sanguíneas e melhorar a saúde das pessoas, promovendo a produção de hemoglobina benéfica em vez de hemoglobina defeituosa.

No mundo da medicina, especialmente no domínio das doenças genéticas, a inovação não conhece limites. Uma nova estrela está brilhando no horizonte da terapia genética e seu nome é CASGEVY.

Este novo medicamento se tornou o primeiro do gênero a ser aprovado para uso humano, primeiro no Reino Unido pela Agência Reguladora de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA) e depois nos Estados Unidos pela Food Administration and Drug Administration (FDA), estabelecendo um dos grandes marcos médicos de 2023.

Devemos isso às “tesouras” moleculares

O desenvolvimento deste medicamento revolucionário não teria sido possível sem uma técnica conhecida como CRISPR/Cas9. Como seu nome pode parecer uma espécie de enigma ou chave difícil de entender, o mundo da ciência decidiu chamá-lo apropriadamente de técnica da “tesoura” molecular (você entenderá o porquê).

CRISPR/Cas9 oferece a capacidade de alterar com precisão a informação genética, abrindo portas para uma variedade de aplicações no campo da biotecnologia e da medicina.

Essa tecnologia, que rendeu às cientistas Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier o Prêmio Nobel de Química em 2020, permite modificar seções específicas do DNA onde o sistema CRISPR identifica o gene que precisa ser alterado enquanto a proteína Cas9 é responsável por cortá-lo. A capacidade das células de reparar o DNA após o corte possibilita a introdução de alterações específicas.

A estratégia CASGEVY

No caso deste novo medicamento, o “alvo do corte” está nos genes responsáveis pela formação dos glóbulos vermelhos, especificamente nos genes defeituosos da hemoglobina – proteína responsável pelo transporte de oxigênio – nas células estaminais da medula óssea.

Como explicado por organizações como a FDA e outras como a Agência Europeia de Medicamentos (EMA, sigla em inglês), as doenças tratáveis com este medicamento são:

  • Anemia falciforme, que afeta o formato das células sanguíneas. Em vez de serem flexíveis e redondas, as células assumem o formato de foice, o que pode causar bloqueios nos vasos sanguíneos, resultando em fortes dores e outros problemas de saúde.
  • Betatalassemia, onde o corpo produz menos hemoglobina do que o normal ou apresenta anormalidades em sua estrutura. Em alguns casos há destruição de glóbulos vermelhos e ocorrem episódios de dor intensa em alguns tecidos por falta de oxigênio.

Em um comunicado de imprensa, as empresas que desenvolveram esse medicamento explicaram que “CASGEVY é o primeiro tratamento da sua classe que oferece o potencial de uma terapia transformadora única para pacientes elegíveis com anemia falciforme”.

O primeiro passo para o futuro dos tratamentos personalizados

Embora o tratamento comum para esse tipo de doença seja geralmente a transfusão de sangue ou o transplante, nem sempre é possível encontrar doadores compatíveis e, em muitos casos, os pacientes correm alguns riscos com o procedimento.

Doenças dos glóbulos vermelhos
As empresas Vertex Pharmaceuticals Incorporated e CRISPR Therapeutics responsáveis pelo desenvolvimento do CASGEVY explicaram que pacientes com mais de 12 anos de idade com anemia falciforme grave podem agora optar por este tratamento único.

Nas palavras dos seus criadores, “essa aprovação significa que, pela primeira vez, aproximadamente 16.000 pacientes com doença falciforme serão elegíveis para uma terapia única e duradoura que oferece a possibilidade de uma cura funcional para a sua doença, eliminando graves crises de dor.” e as internações por elas causadas.”

CASGEVY não é apenas uma combinação de letras, é um raio de esperança para aqueles que lutam contra doenças genéticas das células sanguíneas.

À medida que avançamos em direção a um futuro onde a edição genética se torna parte integrante do nosso arsenal médico, esse novo medicamento se destaca como um pioneiro que poderá abrir caminho para uma era de tratamentos mais eficazes e personalizados.