Sequenciamento completo do genoma humano é anunciado!

Em 2000, a ciência comemorou o marco da publicação do primeiro rascunho da sequência do genoma humano, mas ainda havia algumas lacunas não resolvidas nessa sequência. Finalmente, e após mais 22 anos de trabalho, o genoma está completo.

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No início de 2000, foi apresentado o primeiro rascunho do genoma, que continha algumas lacunas.

Há novidades que devem ser comemoradas. Os cientistas concluíram a primeira sequência completa e sem lacunas de um genoma humano, duas décadas depois que o Projeto Genoma Humano produziu o primeiro rascunho da sequência. Adquirir essas informações de aproximadamente 3 bilhões de bases (ou "letras") do nosso DNA abre caminho para mais conhecimento sobre diferentes doenças que afetam a saúde, bem como a predisposição para tê-las, além de esclarecer a diversidade e a evolução humana.

“Gerar uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa representa uma conquista científica incrível, já que proporciona a primeira visão completa do nosso modelo de DNA”, disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. "Esta informação crítica fortalecerá os muitos esforços em andamento para entender todas as nuances funcionais do genoma humano, o que, por sua vez, avançará nos estudos genéticos de doenças humanas".

Estes conhecimentos são vitais para compreender as contribuições genéticas para certas doenças e para usar o sequenciamento do genoma como parte rotineira do atendimento clínico no futuro.

O sequenciamento completo se baseia no trabalho do Projeto do Genoma Humano, que começou há 32 anos e mapeou aproximadamente 92% do genoma. Neste tempo, milhares de pesquisadores desenvolveram ferramentas de laboratório melhores, métodos computacionais e várias abordagens estratégicas para decifrar a complexa sequência dos 8% que faltavam, que era frequentemente chamado de "DNA lixo". No entanto, essas seções repetidas foram omitidas, não por falta de interesse, mas por dificuldades técnicas em sequenciá-las.

Novas tecnologias

O trabalho de sequenciar um genoma é algo como cortar um longo texto em fragmentos contendo pequenas frases e depois tentar reconstruir a história juntando cada um desses fragmentos. Seções que contêm muitas palavras e frases comuns ou repetidas são mais difíceis de colocar no lugar certo, enquanto as menos comuns podem ser mais facilmente posicionadas na história.

Na última década, surgiram duas novas tecnologias de sequenciamento de DNA que produziram leituras de sequência muito mais longas, tornando possível decodificar grandes pedaços de DNA de uma só vez, o suficiente para capturar muitas repetições. Dessa forma, foi mais fácil localizá-las em seu lugar.

"Usando métodos de leitura longa, fizemos avanços em nossa compreensão das partes mais difíceis e ricas em repetições do genoma humano", disse Karen Miga, co-presidente do consórcio T2T, cujo grupo de pesquisa na Universidade da Califórnia, Santa Cruz, é financiado pelo NHGRI. “Essa sequência completa do genoma humano já forneceu novos conhecimentos sobre a biologia do genoma, e estou ansiosa pela próxima década de descobertas sobre essas regiões recém-reveladas”.